Wat zijn Hemoglobinopathieën?

Hemoglobinopathieën (HbP's) zijn erfelijke vormen van bloedarmoede veroorzaakt door afwijkingen van het hemoglobine molecuul of van het aanmaak daarvan en tevens de meest voorkomende monogene, autosomale, recessieve ziekte in de mens.


Maar wat zijn eigenlijk monogene, autosomale, recessieve ziekten?

Ons erfelijk materiaal (circa 30.000 genen), afkomstig van onze ouders, is geborgen op 46 chromosomen. Hiervan komen 44 in paren voor (autosomen), 22 afkomstig van moeder en 22 van vader. De 2 resterende zijn de geslachtschromosomen X en Y die als volgt worden overgeërfd: moeders, die twee X chromosomen hebben, kunnen slechts een X chromosoom aan hun kinderen doorgeven. Vaders, die een X/Y combinatie hebben, kunnen een X of een Y doorgeven waarbij zonen een X/Y combinatie en dochters twee X chromosomen krijgen (één van vader en één van moeder).

Een monogene, autosomale, recessieve ziekte ontstaat doordat beide kopieën van een gen die zich op één van de 22 autosomen bevindt een erfelijke eigenschap vertoont, die het goed functioneren van de beide genen onmogelijk maakt. De drager (heterozygoot) die slechts één defect gen van één van de ouders heeft geërfd is niet ziek. Een normale kopie van het gen is bij de drager voldoende om de defecte gen te compenseren.


Waarom zijn er zoveel gezonde HbP dragers?

HbP's zijn de meest voorkomende autosomaal recessieve aandoening in de mens omdat dragers van deze eigenschappen in hun eerste levensjaren beschermd zijn tegen de fatale gevolgen van de ziekte malaria tropica. Door dit selectiemechanisme is ca. 5% van de wereldbevolking drager van HbP.

Ook al zijn beide ouders gezonde HbP dragers, kan zich in hun kinderen de ziekte toch manifesteren als zij de beide 'zieke genen' van hun ouders overerven (Klik hier voor een afbeelding). Zo worden wereldwijd per jaar 300.000 kinderen geboren met ernstige HbP vormen.


Preventie van HbP's

Ernstige vormen van HbP zijn b-thalassemie major en sikkel cel ziekte (SCZ). Deze ziekten manifesteren zich kort na de geboorte en kunnen zeer ernstig zijn. Met uitzondering van de enkele patiënten die eventueel met een beenmergtransplantatie kunnen worden behandeld (met alle risico's en consequenties van dien), is er voor de ernstige HbP patiënten slechts langdurige, belastende ondersteunende therapie mogelijk (bloedtransfusie/chelatie, en crisis- en complicatie- behandeling), zonder vooruitzicht op definitieve genezing.

Ter voorkoming van ernstig aangedane kinderen bij ouders, die gezonde dragers zijn van HbP wordt in vele landen primaire preventie toegepast. HbP's worden steeds frequenter in de immigratie landen van Noord-Europa. Met name bij de grote populaties van recente allochtone afkomst die hun partner binnen de eigen etnische groep kiezen, blijft de kans op ernstige HbP's in het nageslacht even hoog als in de landen van oorsprong.