Rode Cel Enzymopathieën diagnostiek

Enzymopathieën van de rode bloedcel zijn het gevolg van verstoorde enzymactiviteit van de enzymen betrokken bij metabole routes en processen van de rode bloedcel. Dit resulteert uiteindelijk in aantasting van de cellulaire integriteit van de rode bloedcel en dientengevolge een verkorte levensduur. Dit leidt tot een hemolytische anemie. De meeste enzymopathieën zijn erfelijk. Klinisch zijn twee groepen erythrocytaire enzymopathieën te onderscheiden, de eerste groep betreft deficiëntie die van de glycolytische enzymen, en die van de enzymen betrokken bij het purine en pyrimidine metabolisme, daaronder vallen pyruvaatkinase (PK), de meest voorkomende enzymdeficiëntie in deze categorie, Glucosefosfaat isomerase (GPI), Fosfofructokinase (PFK), Fosfoglyceraatkinase (PGK), triosefosfaat isomerase (TPI), difosfoglyceraat mutase (DPGM), Adenylaatkinase (AK), Aldolase (ALD) en hexokinase (HK). De tweede groep betreft deficiënties van de enzymen betrokken bij de Hexose Monofosfaat Shunt, de meest voorkomende deficiëntie is die van Glucose-6-fosfaat dehydrogenase (G6PD). De activiteitsmeting van 6-fosfogluconaat dehydrogenase, die het produkt van G6PD omzet, wordt gebruikt om de ratio G6PD/6PGD te bepalen, daardoor is half-deficiëntie voor G6PD t.g.v. heterozygotie beter te onderscheiden van de wt situatie. G6PD deficiëntie is een X-gebonden aandoening.
De enzymactiviteitsbepalingen die op dit moment als een pakket worden aangeboden zijn
  • G6PD glucose-6-fosfaat dehydrogenase
  • 6PGD 6-fosfogluconaat dehydrogenase
  • PK pyruvaatkinase
  • HK hexokinase
  • GPI glucosefosfaat isomerase
  • ALD aldolase
  • AK adenylaatkinase
  • PGK fosfoglyceraatkinase
  • PFK fosfofructokinase
Dit zijn de enzymen die we in de toekomst ook willen gaan aanbieden:
  • DPGM difosfoglyceraat mutase
  • GPX glutathion peroxidase
  • GR glutathion reductase
  • TPI triosefosfaat isomerase
Het aanvraagformulier voor erythrocyt enzymdiagnostiek