Richtlijnen voor verzending van materiaal voor Hb-Pathie onderzoek

Indicatie voor aanvraag Hb-Pathie onderzoek
Voor thalassemie en HbE dragers: licht of matig microcytair hypochroom bloedbeeld, met normale of licht verlaagde Hb waarden, zonder ijzergebrek of wanneer dit beeld persisteert na ijzertherapie.
Voor HbS, C en D dragers: Bij ca. 2/3 van de HbS dragers worden slechts licht afwijkende of normale indices gemeten, zodat de enige indicatie de familie-anamnese is, of de etnische afkomst (Negroïde, Aziatisch of Mediterraan). Ook autochtone patiënten kunnen dragers zijn van abnormale hemoglobines m.n. HbD.

Indicatie voor aanvraag Enzymdiagnostiek
Indien er sprake is van een onbegrepen hemolytische anemie, waarbij Hb-pathie is uitgesloten, kan er nog sprake zijn van een enzymopathie.
Enzymopathieën van de rode bloedcel zijn het gevolg van verstoorde enzymactiviteit van de enzymen betrokken bij metabole routes en processen van de rode bloedcel. Dit resulteert uiteindelijk in aantasting van de cellulaire integriteit van de rode bloedcel en dien tengevolge een verkorte levensduur. Dit leidt tot een hemolytische anemie.


Voor een routine onderzoek is 10cc vers EDTA bloed voldoende, voor een onderzoek naar de enzymen van de rode cel zijn 2 buizen van 7-10 ml vers EDTA nodig.

Het bloed dient correct verpakt te zijn en kan per post verstuurd worden of door een koerier afgeleverd worden bij de portiersloge van het LUMC O&O gebouw, Einthovenweg 20, Leiden. Dit kan alleen op werkdagen.

Een afspraak is niet nodig, wel een volledig ingevuld aanvraagformulier HbP onderzoek aanvraagformulier Enzymdiagnostiek.

De hematologische en biochemische uitslag is doorgaans na een week bekend, de volledige uitslag (inclusief DNA bepalingen) is na ca. 2 maanden bekend en ontvangt u per post.
Bij spoedgevallen (bv. in geval van hydrops foetalis of pre-operatieve HbS bepaling) kan binnen een dag na ontvangst van het monster een telefonische uitslag worden gegeven.

Met vriendelijke groet,

C.L. Harteveld
Hemoglobinopathieën Laboratorium
Afd. Humane en Klinische Gegenetica
Leids Universitair Medisch Centrum

Einthovenweg 20
Postbus 9600, 2300 RC Leiden
Tel.: 071-5269800
E-mail: C.L.Harteveld@lumc.nl