Download deze tekst (3 kolommen, landscape, PDF) in deze talen teneinde infofolders te printen:
Arabisch
Chinees
Nederlands
Engels
Farsi (Iran)
Frans
Fries (aangeboden door Dr. O.L.Beiboer)
Duits
Grieks
Hindi (India)
Italiaans
Papiamentu
Portugees
Russisch
Spaans
Turks
Turks Koerdisch
Vietnamees


Erfelijke Bloedarmoede?
Is onderzoek bij u zinvol?

Mensen die afkomstig zijn uit landen waar malaria heerst of heeft geheerst kunnen drager zijn van erfelijke bloedarmoede. Dit, omdat dragers van erfelijke bloedarmoede beter beschermd zijn tegen de gevolgen van de ziekte malaria tropica.

Dragers van erfelijke bloedarmoede zijn gezonde mensen, die eventueel een lichte bloedarmoede kunnen hebben. Hiervan hebben zij zelden last.

In Nederland wonen veel mensen die uit landen rond het Middellandse Zee gebied, Afrika of Azië afkomstig zijn. Veel mensen in Nederland hebben ook voorouders die oorspronkelijk uit die landen komen.
Deze mensen hebben een verhoogde kans om drager te zijn van erfelijke vormen van bloedarmoede zoals thalassemie en sikkelcelziekte, zonder ziek te zijn of hiervan ziek te worden (zie wat zijn hemoglobinopathieën).

Van de hele wereldbevolking is gemiddeld 1 op de 20 mensen een gezonde drager van één vorm van erfelijke bloedarmoede. In Nederland zijn drager van erfelijke bloedarmoede:
  • Circa 1 op de 1300 mensen van Noord-Europese afkomst.
  • Circa 1 op de 30 mensen met verre voorouders afkomstig uit malaria gebieden.
  • Circa 1 op de 15 mensen die recent afkomstig zijn uit landen rond de Middellandse Zee (Turkije, Marokko, Italië, Griekenland etc.) Afrika, Midden- en Verre-Oosten (China, India, Indonesië, Zuidoost-Azië) en het Caraïbisch gebied (Suriname, Curaçao etc.).

Ook al is een drager een gezond persoon zijn er toch drie belangrijke redenen om te weten of u drager van erfelijke bloedarmoede bent of niet:
  1. Bloedarmoede wordt vaak met staaltabletten behandeld. Bij erfelijke bloedarmoede is er meestal geen sprake van ijzertekort. Een ijzerkuur is wanneer er voldoende ijzer is, niet nodig en kan op een duur zelfs schadelijk zijn.
  2. Eventuele moeheidsklachten bij dragers van erfelijke bloedarmoede kunnen soms door een aan tekort van een andere bouwstof worden veroorzaakt (Foliumzuur), een vitamine dat eenvoudig via medicijnen kan worden toegediend.
  3. De derde en belangrijkste reden is de verhoogde kans op de geboorte van een ernstig ziek kind indien beide ouders drager zijn van erfelijke bloedarmoede. Deze gezonde ouders kunnen namelijk kinderen krijgen die aan zeer ernstige en ongeneselijke vormen van bloedarmoede lijden.

Bloedonderzoek: U kunt via een eenvoudig bloedonderzoek laten vaststellen of u drager van erfelijke bloedarmoede bent of niet. Dit kan door uw huisarts worden geregeld en het enige wat nodig is, is een buisje bloed.
U moet zich vooral niet ongerust maken indien u drager blijkt te zijn van erfelijke bloedarmoede. Dragers van erfelijke bloedarmoede zijn of worden niet ziek van hun dragerschap. Bovendien, door de kennis over uw dragerschap kan een eventuele behandeling van de mogelijk aanwezig lichte bloedarmoede en eventuele moeheidklachten beter worden aangepast.

Als u kinderwens hebt en u bent drager van erfelijke bloedarmoede, is het voor u van belang om te weten of uw partner ook drager is van erfelijke bloedarmoede. Als slechts één van de twee partners drager is, bestaat er geen risico voor ernstige bloedarmoede in de kinderen.

Partners die beide drager zijn van erfelijke bloedarmoede, kunnen ook gezonde kinderen krijgen, maar bij elke zwangerschap is er wel een kans van 1 op 4 (25%) dat er een kind met een zeer ernstige en ongeneeslijke bloedarmoede wordt geboren.

Bij partners met kinderwens die beiden drager zijn van erfelijke bloedarmoede is het mogelijk om de geboorte van ernstig zieke kinderen via prenatale diagnostiek of via andere middelen te voorspellen en desgewenst te voorkomen.
Voor nadere informatie kunt u zich wenden tot uw huisarts of specialist of u kunt via de huisarts of specialist zich laten verwijzen naar één der Klinisch Genetische Centra gevestigd in de grote steden. Hier volgen de telefoon nummers:

Amsterdam (AMC 020-5665281)
Eindhoven (040-8888000)
Groningen (050-3617229)
Maastricht (043-3875855)
Rotterdam (010-4636915)
Amsterdam (VU 020-4440150)
Leiden (071-5268033)
Nijmegen (024-3613946)
Utrecht (030-2503800)

Bloed onderzoek:

De laboratoria van de meeste grote ziekenhuizen kunnen uw bloed onderzoeken op dragerschap van erfelijke bloedarmoede of kunnen verwijzen naar specialistische laboratoria.
Het referentie laboratorium voor onderzoek naar dragerschap van erfelijke bloedarmoede is:
Het Hemoglobinopathieën Laboratorium (tel.:071-5269800) van de afdeling Humane en Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum.
Prenataal onderzoek wordt in het DNA Diagnostiek Laboratorium verricht van dezelfde afdeling (tel.: 071-5269800).

Informatie tekst van het Hemoglobinopathieën Laboratorium
Leids Universitair Medisch Centrum