Naast genetische informatie is dragerschapsdiagnostiek de belangrijkste voorwaarde om te komen tot preventie van ernstige anemieën bij kinderen van gezonde paren die beide drager zijn van hemoglobinopathie (HbP). De meest voorkomende pathologieën: Ook al komen zeldzame of complexe combinaties van HbP mutanten in Nederland voor (Klik hier voor onze laatste publicaties) toch zijn de meeste pathologieën het gevolg van mutanten zoals β-thalassemie, α-thalassemie, HbS, HbE, HbC and HbD Punjab.
Dragerschap voor deze mutanten kan in centrale laboratoria worden vastgesteld door middel van een standaard laboratorium protocol.
Klik hier voor een standaard laboratorium protocol en interpretatie van de uitslagen.
Klik hier voor de aanbevelingen van de werkgroep Hemoglobinopathieën van de Vereniging voor Hematologisch Laboratoriumonderzoek (VHL).
Laat uw positieve uitslagen niet verloren gaan maar laat ze tot preventieve doeleinden dienen! Voeg a.u.b. de volgende informatie teksten toe aan uw positieve uitslagen: Klik hier voor standaard info-teksten om toe te voegen aan positieve onderzoeksuitslagen.
Als u de voorkeur geeft aan het verwijzen van uw casussen naar een gespecialiseerd laboratorium bent u welkom om met ons contact op te nemen.
Wij zijn uitgerust met de technologie en de ervaring die noodzakelijk zijn voor onderzoek en diagnostiek van complexe hemoglobinopathieën. De kosten voor diagnostische analyse komen niet ten laste van het aanvragende laboratorium maar worden rechtstreeks door het Klinisch Genetisch Centrum Leiden met de ziektekostenverzekeraar van de patiënt verrekend.
Klik hier voor informatie mee te sturen met een positieve uitslag.
