De rol van Verloskundige en Gynaecoloog bij primaire preventie van hemoglobinopathieën
In landen waar de implementatie van preventie met succes is toegepast is de rol van de Verloskundige/Gynaecoloog fundamenteel geweest. Preventie strategieën toegepast in verschillende landen hebben bewezen dat primaire preventie aangeboden d.m.v. informatieverstrekking, dragerschapsdiagnostiek en prenatale diagnose, ethisch en sociaal gewenst is.
Primaire preventie begint met de vaststelling van dragerschap, hetzij preconceptioneel (meestal via de attente huisarts) hetzij prenataal (via routine dragerschapsonderzoek van de aanstaande moeder op de 10 week van de zwangerschap of eerder).
Bij het uitsluiten van de meest voorkomende Hb-pathie vormen (HbS, HbE, HbC, HbD, β- en eventueel α-thalassemie) via routine analyse is ook risico voor Hb-pathie major uitgesloten. Bij geconstateerd dragerschap bij de aanstaande moeder is dragerschapsonderzoek bij de vader geïndiceerd. Deze analyse dient i.v.m mogelijk genetisch risico in een ervaren laboratorium te geschieden. Bij uitsluiting van dragerschap bij de vader is risico voor Hb-pathie major bij de kinderen uitgesloten.
Bij de vaststelling van een risicopaar kan desgewenst vanaf de 11de week prenatale diagnostiek worden aangeboden d.m.v. een vlokkentest.
De “World Health Organisation” heeft becijferd dat 5% van de wereldbevolking drager is van Hb-pathie. Dragerschap voor de meest voorkomende HbP vormen (HbS, HbE, HbC, HbD, α- en β-thalassemie) bereikt vooral hoge frequenties in Mediterrane, Afrikaanse en Aziatische populaties. Dit als gevolg van het selectie mechanisme dat HbP dragers beschermt tegen de gevolgen van de ziekte malaria tropica. Het genetisch voordeel van de drager brengt echter ook een nadeel met zich mee.
Bij paren die beiden HbP drager zijn (risicoparen) bestaat er 25% kans op één van de ernstige HbP vormen in de nakomelingschap. Zo worden wereldwijd jaarlijks 350.000 kinderen geboren met één van de ernstige vormen van HbP, voornamelijk sikkelcelziekte (SCZ) en β-thalassemie ( β-thal) major, of combinaties hiervan. HbS, HbC, HbE en in mindere mate HbD komen vaak in Nederland voor, zijn alle vier β-globine defecten en vertonen een recessief overervingskarakter (dus geen ernstige pathologie bij de drager). Kinderen van ouders die beiden drager zijn kunnen homozygote of dubbel heterozygote combinaties van HbS/S, S/D, S/E, S/α- en β-thal, HbE/ β-thal overerven en reeds kort na de geboorte, een zeer ernstig pathologie ontwikkelen. β- en α-thalassemieën komen ook vaak in Nederland voor. Thalassemieën zijn doorgaans ook recessieve gen-expressie defecten. De pathologie bij β-thal major (β-thal/ β-thal, HbS/β-thal, HbE/β-thal, etc.) manifesteert zich bij de homozygote of bij de samengestelde dubbel heterozygote status, 6 maanden na de geboorte en is vrijwel altijd zeer ernstig. Bij α-thal is de major vorm reeds in de prenatale fase zeer ernstig (Hb Bart’s hydrops foetalis) en de relatie genotype/fenotype complexer. De pathologie kan door verschillende combinaties van defecten ontstaan en is afhankelijk van het gebrek aan gen expressie.
Het is ook voor de Nederlandse gezondheidszorg hoog tijd om aandacht aan de preventie van ernstige ziekten van het hemoglobine te besteden, waarbij de rol van de Verloskundige/Gynaecoloog fundamenteel is. De arts zou alert moeten zijn op mogelijke dragers, zou basis informatie moeten verstrekken en zou, bij bewezen dragerschap, steeds aandacht aan preventieve aspecten moeten geven zoals partner- en familie-onderzoek. Jonge paren uit de risicogroep hebben recht op informatie en dragerschapsdiagnostiek, voor een zwangerschap is begonnen. Bij familie-onderzoek, bewezen risicoparen en prenatale diagnostiek is verwijzing naar een Klinisch Genetisch Centrum geïndiceerd.