Codon 6 van het b-globine gen muteert van GAG naar GTG. Hierdoor verandert het 6e aminozuur van de b-globine keten van Glu naar Val. Deze verandering veroorzaakt bij lage zuurstofspanning, polymerisatie van de hemoglobine tetrameren en de vorming van sikkelcellen met verstoppingen (infarcten) in de capillaire vaten en bloedafbraak (hemolyse)
